|
Главная Аналитика Что такое детская галактоземия

Что такое детская галактоземия

E-mail Печать PDF

Что такое детская галактоземия

Галактоземия – детское врожденное передающееся по наследству заболевание, которое встречается редко. При этом у малыша нарушен нормальный углеводный обмен (метаболизма галактозы). То есть происходит процесс мутации в гене, отвечающем за данный обменный процесс.


Симптомы и признаки заболевания

Симптомы галактоземии проявляются буквально сразу же после рождения (в течение нескольких часов). У новорожденного появляется рвота, желтушность кожных покровов, понос, анемия, вялость, ребенок совсем отказывается от пищи, вздутие, колики и боли в животике, повышенное газоотделение. У больных могут появляться на коже в некоторых местах кровоизлияния по причине нарушения свертываемости крови.

На более поздней стадии увеличивается печенка, заболевание поражает нервную систему, появляются судороги, и снижается мышечный тонус. Вследствие чего происходит отклонение в умственном, психическом и физическом развитии ребенка. Может также произойти потемнение глазного хрусталика, то есть образоваться катаракта. У малыша развивается нарушение работы почек, цирроз печени, который при отсутствии лечения приводит к смерти.

Бывают случаи протекания заболевания длительное время бессимптомно либо в малом их проявлении (понос и рвота после кормления молоком).

Лечение заболевания

Лечение галактоземии длится довольно долго. В первую очередь ребенка переводят на безлактозное питание (ограничить потребление молочного сахара). При тяжелой форме заболевания диету без содержания лактозы нужно будет соблюдать на протяжении всей жизни. Что касается медикаментозного лечения, назначаются препараты, улучшающие и восстанавливающие обменные процессы в организме. А также медикаменты, восстанавливающие поврежденные органы, и препараты, улучшающие метаболизм.

Чем раньше будет диагностирована галактоземия и начато лечение, тем меньше последствий она за собой повлечет. При своевременно назначенном и начатом лечении можно избежать поражения внутренних органов. Деткам перенесшее такое заболевание присваивается группа инвалидности, и они находятся под постоянным присмотром узких специалистов (невролога, окулиста и генетика).

Во избежание проблем и рождения ребенка с таким недугом родителям лучше пройти генетические исследования, особенно если в семье были случаи возникновения такой болезни либо уже есть один рожденный ребенок с галактоземией.